Was ist die Schmetterlingskrankheit?
Die Schmetterlingskrankheit, medizinisch Epidermolysis bullosa oder kurz EB genannt, ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der die Haut extrem verletzlich ist – bereits leichte Reibung kann Blasen und Wunden verursachen. Patienten haben eine sehr empfindliche Haut, die so zart ist wie die Flügel eines Schmetterlings – daher auch die umgangssprachliche Bezeichnung.
Es gibt verschiedene Formen und Schweregrade. Je nachdem können nicht nur die äußeren Hautschichten betroffen sein, sondern auch Schleimhäute oder innere Organe.(1)
Schmetterlingskrankheit: Ursachen
Epidermolysis bullosa ist eine Autoimmunerkrankung. Das bedeutet, dass das Immunsystem statt Krankheitserregern auch körpereigene Zellen und gesundes Gewebe angreift. Bei der Schmetterlingskrankheit zeigt sich das vor allem durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut.
Die Rolle der Proteine: Warum die Haut bei EB so verletzlich ist
Damit die Haut flexibel und widerstandsfähig ist, sind bestimmte Proteine nötig, unter anderem Laminin und Kollagen. Sie verbinden die Hautzellen miteinander, die so wiederum die verschiedenen Hautschichten zusammenfügen.
Bei Menschen, die mit der Schmetterlingskrankheit leben, sind diese wichtigen Proteine defekt, in zu geringer Anzahl oder gar nicht vorhanden. Deswegen können schon kleinste Reizungen zu Blasenbildung oder Entzündungen führen.(4)
Vererbung der Schmetterlingskrankheit: Was Familien wissen sollten
Epidermolysis bullosa ist nicht ansteckend, da sie weder durch Viren noch durch Bakterien übertragen werden kann.
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die folglich häufig vererbt wird. Dabei sind verschiedene Szenarien möglich:
- Wenn Sie selbst an EB erkrankt sind, Ihre Partnerin oder Ihr Partner jedoch nicht, liegt das Risiko bei 50 Prozent, dass Ihr Kind ebenfalls erkrankt.
- Einer oder beide Elternteile nur Träger des defekten Gens sind, jedoch nicht selbst erkranken. Auch in dieser Kombination kann es beim Kind zum Ausbruch der Schmetterlingskrankheit kommen.
Seltener tritt die EB spontan und erstmalig in der Familie auf.(3)
Schwere der eigenen EB-Erkrankung
Das Vererbungsrisiko hängt auch von Form und Schweregrad der eigenen EB-Erkrankung ab:
- Rezessive beziehungsweise schwächere Formen werden seltener vererbt, weil beide Eltern das fehlerhafte Gen haben müssen, damit das Kind an EB erkrankt.
- Dominante beziehungsweise stärkere Formen werden häufiger vererbt, weil schon ein Elternteil mit dem fehlerhaften Gen ausreicht, damit das Kind an EB erkranken kann.
Schmetterlingskrankheit: Symptome und Erscheinungsbild
Alle Symptome, die im Rahmen der Schmetterlingskrankheit möglich sind, können unterschiedlich stark ausfallen. Dabei kommt es hauptsächlich auf die Unterform und den Schweregrad der Epidermolysis bullosa an.
pflege.de gibt Ihnen einen Überblick über mögliche Beschwerden.(3)
Beschwerden der Haut und Schleimhäute
- Extrem sensible Haut: Reagiert bei Berührung mit Hautflecken, Rötungen, schmerzhaften Blasen oder Rissen, besonders an Füßen, Händen, Gesicht, Ellenbogen und Knien
- Blasenbildung der Schleimhäute im Mund
- Blasenbildung in den Augen
- Juckreiz
- Wundheilungsstörungen
Beschwerden an Finger und Zehen
- Verdickung, Verwachsung oder Verformung der Finger- und Zehennägel
- Verwachsungen an Zehen und Fingern
Beschwerden des Verdauungstraktes und Stoffwechsels
- Bewegungseinschränkung von Mund und Zunge
- Vermehrt Karies und Parodontitis sowie Zahn- oder Kieferfehlstellungen
- Schluckbeschwerden
- Verengung von Speiseröhre und Atemwegen
- Verstopfung
- Blutarmut (Anämie)
Sonstige Beschwerden und Komplikationen
- Sehbeschwerden durch Blasenbildung in den Augen
- Schädigung innerer Organe wie Herz oder Lunge
- Hohes Risiko für Knochenbrüche aufgrund fragiler Knochensubstanz
- Wachstums- und Entwicklungsstörungen (bei Kindern und Jugendlichen)
- Haarausfall und spärlicher Haarwuchs
- Depressionen oder Angststörungen
Schmetterlingskrankheit: Formen und Schweregrade
Es gibt verschiedene Formen der Epidermolysis bullosa. Jede Form kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein, daher werden die Formen nochmal nach einzelnen Schweregraden unterteilt.
Epidermolysis bullosa hereditaria simplex
Die häufigste und gleichzeitig leichteste Form der Epidermolysis bullosa ist die Epidermolysis bullosa hereditaria simplex, kurz EBS. Hauptsymptome sind Blasen in der obersten Hautschicht, der Epidermis.
Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Form erkrankt sind, müssen Sie nur mit geringer Bildung von Narben rechnen. Die Haut heilt trotz ihrer Empfindlichkeit in der Regel wieder vollständig aus.
Epidermolysis bullosa hereditaria simplex kann auch dann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil Träger des defekten Gens ist.(4)
Es gibt drei Unterarten:(3)
- Lokalisierte EBS: Die Blasen entwickeln sich hauptsächlich an Händen und Füßen. An den Füßen kann sich auch die Haut verdicken. Fuß- und Zehnägel können sich ebenfalls verdicken, sich verformen oder sich verfärben. Außerdem kommt es häufig zu Juckreiz und es besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Übergewicht. Bei einigen Patienten bessern sich die Symptome während der Pubertät.
- Intermediäre EBS: Es kommt zu einer weitreichenderen Blasenbildung als bei der leichten Form.
- Schwere EBS: In der Kindheit kann zusätzlich die Mundhöhle betroffen sein. Im ersten Lebensjahr kann die EBS in dieser extremen Form auch lebensbedrohlich werden.
Epidermolysis bullosa hereditaria junctionalis
Typisch für Epidermolysis bullosa hereditaria junctionalis, kurz JEB, ist die Blasenbildung in dem Hautbereich, der die Oberhaut und die Lederhaut verbindet, der sogenannten Basalmembranzone. Diese Form geht eher mit einer geringen Narbenbildung einher.
Die Epidermolysis bullosa hereditaria junctionalis wird dann an ein Kind vererbt, wenn beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben.(4)
Man unterscheidet zwei Unterformen:(3)
- Intermediäre JEB: Die Haut weist Farbveränderungen und Flecken auf, außerdem kann sie stark jucken und Blasen bilden. Finger- und Fußnägel sind ebenfalls betroffen. Im Mund können Schleimhaut und Zahnschmelz angegriffen sein. Üblicherweise sind auch die Augen am Krankheitsgeschehen beteiligt. Das Risiko, an Anämie oder Hautkrebs zu erkranken, ist relativ hoch.
- Schwere JEB: Zusätzlich zu den Symptomen der intermediären JEB können bei der schweren Form vermehrt schlecht heilende Wunden auftreten. Zudem sind neben der Mundhöhle häufig auch die Luft- und Speiseröhre sowie die Nase angegriffen. Wer an dieser Form erkrankt ist, hat leider eine stark herabgesetzte Lebenserwartung, die oft auf nur einige Wochen oder Jahre beschränkt ist.
Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophicans
Bei Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophicans, kurz dystrophe EB – DEB, müssen Sie leider mit einer Narbenbildung rechnen, da sich die Blasen in der Lederhaut (Dermis) befinden.
Stark verwachsene Narben können zu Bewegungseinschränkungen der betroffenen Körperstelle führen.
Die DEB kann sowohl von nur einem als auch von beiden Elternteilen weitergegeben werden.(4)
Mediziner unterscheiden diese Unterformen:(3)
- Lokalisierte dominante DEB: Die Haut ist äußerst empfindlich und reißt schnell, Finger- und Zehnägel sind häufig verdickt, verformt und verfärbt. Häufig ist die Mundschleimhaut in Mitleidenschaft gezogen. Es gibt eine starke Neigung zu Durchfall. Bei allen vier Unterformen ist das Hautkrebsrisiko erhöht.
- Intermediäre dominante DEB und intermediäre rezessive DEB: Zusätzlich zu den Symptomen der lokalisierten DDEB sind in diesen zweiten Schweregrad-Stufen auch Wundheilungsstörungen üblich. Finger und Zehen können miteinander verwachsen, Gelenke sind bewegungseingeschränkt. Relativ häufig sind auch die Speiseröhre und die Augen von der Blasenbildung betroffen.
- Schwere rezessive DEB: Bei dieser schweren Form leiden Betroffene unter einer großflächigen Blasenbildung. Die Hände können zu Fäusten verwachsen. Bereits im ersten Lebensjahr verlieren viele ihre Finger- und Zehnägel. Oft wird eine Blutarmut diagnostiziert. Leider sind Todesfälle durch Hautkrebs bei dieser Form relativ häufig zu beobachten.
Kindler Epidermolysis bullosa
Kindler Epidermolysis bullosa oder auch das sogenannte Kindler-Syndrom ist eine seltene Unterform der Epidermolysis bullosa. Es vereint die Merkmale von anderen EB-Formen und die Symptome können sich in Ausprägung und Schweregrad im Lauf des Lebens verändern.
Wenn Sie mit der Diagnose Kindler Epidermolysis bullosa leben, kennen Sie Symptome wie Blasenbildung am ganzen Körper sowie an den Augen, Verlust der Rillen und Furchen und Verwachsungen an den Fingern, verdickte Haut an Fingern und Füßen sowie verdickte und verformte Finger- und Zehnägel.
Außerdem sind viele Betroffene sehr lichtempfindlich. Die Harnröhre und die Geschlechtsorgane können ebenfalls Verwachsungen aufweisen. Besonders im Kindesalter besteht ein erhöhtes Hautkrebsrisiko.
Das Kindler-Syndrom wird vererbt, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind.(4)
Diagnose: Schmetterlingskrankheit
Bei den meisten betroffenen Menschen wird die Schmetterlingskrankheit schon kurz nach der Geburt diagnostiziert. In manchen Fällen bricht die Erkrankung auch erst im Schulkindalter oder in der Pubertät aus.
Um den Verdacht auf die Erkrankung zu bestätigen und andere Ursachen auszuschließen, werden üblicherweise verschiedene Untersuchungen, Tests und Analysen durchgeführt.(7)
Untersuchung der Haut
Bei Hinweisen auf die Schmetterlingskrankheit wird als erstes die Haut eingehend betrachtet und untersucht. Ist ein enges blutsverwandtes Familienmitglied sicher an Epidermolysis bullosa erkrankt, ist die Diagnose schon fast gesichert.
Eine entnommene Hautprobe kann darüber hinaus den Verdacht innerhalb weniger Stunden bestätigen. Zusätzlich gibt sie darüber Aufschluss, ob ein bestimmtes Protein komplett fehlt oder nur verringert vorhanden ist.
Genanalyse mittels Blutprobe
Mithilfe einer Blutprobe kann eine Genanalyse durchgeführt werden. Dadurch kann die Genvariante, die die Schmetterlingskrankheit auslöst, durch die Analyse eines oder aller spezifischen EB-Gene identifiziert werden.
Es ist wichtig, den genauen Subtyp herauszufinden, weil dadurch eine gewisse Vorhersage über den Schweregrad und den zukünftigen Verlauf möglich wird. So können Mediziner die Behandlung individuell anpassen.(3)
Schmetterlingskrankheit: Therapien im Überblick
Leider ist die Epidermolysis bullosa derzeit noch nicht heilbar. Oftmals können die Symptome jedoch soweit behandelt und gelindert werden, dass sich die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert.(8)
Umso wichtiger ist es, individuelle Behandlungswege zu finden. Dafür ist eine multimodale beziehungsweise interdisziplinäre Therapie am sinnvollsten.
Interdisziplinäre Therapie bei EB
Bei einer interdisziplinären Therapie arbeiten Arztpraxen und therapeutische Praxen verschiedener Fachrichtungen zusammen, um die Symptome so gut es geht zu lindern.
Im Fall von Epidermolysis bullosa können das – je nach individuellem Krankheitsbild – unter anderem hausärztliche, dermatologische, augenärztliche, zahnmedizinische, kardiologische oder psychotherapeutische Praxen sein.(9)
Folgende Ansätze gehören üblicherweise zu einem interdisziplinären Therapiekonzept:
- Hautpflege
- Wundversorgung
- Infektionsschutz
- Ernährungstherapie
- Physiotherapie
- Schmerztherapie
- Psychotherapie
- Gentherapie
pflege.de geht auf die einzelnen Behandlungsmöglichkeiten kurz ein.
Hautpflege bei Epidermolysis bullosa
Eine sanfte, aber gründliche Hautpflege gehört zur täglichen Routine von Menschen mit Epidermolysis bullosa.
Es können sowohl wundheilende Salben als auch Feuchtigkeitsgels, entzündungshemmende oder juckreizstillende Cremes zum Einsatz kommen.
Welche Salben und Hautpflegemittel in Ihrem individuellen Fall geeignet sind, sollten Sie mit der behandelnden Arztpraxis oder Klinik absprechen.
Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa
Eine sorgfältige Wundversorgung ist zentral, um Schmerzen zu lindern, Infektionen vorzubeugen und die Lebensqualität zu verbessern.
Herkömmliche Verbände und Pflaster sind für Menschen mit EB allerdings ungeeignet. Sie kleben zu stark und können beim Entfernen die darunterliegende Haut verletzen.
Deshalb sollten Sie möglichst nicht-klebende Verbandsmaterialien verwenden. Sollten doch einmal selbstklebende Materialien, wie etwa Elektroden beim EKG, aufgebracht worden sein, sollten Sie diese sehr vorsichtig und mithilfe von feuchten Tüchern oder Pflasterlösern ablösen.
Infektionsschutz bei Epidermolysis bullosa
Leider kann sich verwundete Haut schnell entzünden. Umso wichtiger ist, dass Sie die Maßnahmen der sogenannten Infektionsprophylaxe kennen und konsequent umsetzen. Achten Sie auf die sorgfältige Einhaltung von Hygienemaßnahmen, vor allem während des Verbandswechsels.
Dazu gehört beispielsweise:
- Nutzung von Einmalhandschuhen (gehören zu den Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch)
- Hilfsmittel wie Pinzetten desinfizieren
- Oberteile mit kurzen Ärmeln tragen
- Verbandswechsel in einem möglichst sauberen Umfeld durchführen
Ernährungstherapie bei Epidermolysis bullosa
Vor allem, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind auch die Mundschleimhaut betroffen ist, sollten Ihnen Experten zur Seite stehen. Eine professionelle Ernährungsberatung kann Ihnen geeignete Lebensmittel, Nahrungsergänzungsmittel oder Ersatznahrung empfehlen und mit Ihnen einen Ernährungsplan erstellen, um eine Mangelernährung zu vermeiden.
Physiotherapie bei Epidermolysis bullosa
Bei der Schmetterlingskrankheit weisen die Gelenke häufig Bewegungseinschränkungen auf. Aber auch bei Verwachsungen und einer Anfälligkeit für Knochenbrüche können physiotherapeutische Übungen die Beschwerden und Einschränkungen verbessern.
Schmerztherapie bei Epidermolysis bullosa
Leider geht die Schmetterlingskrankheit oft mit Schmerzen einher. Je nach Alter des Patienten können dagegen verschiedene Schmerzmittel eingenommen werden. Ein gut durchdachtes und organisiertes Schmerzmanagement kann Linderung verschaffen.
Psychotherapie bei Epidermolysis bullosa
Schwere chronische Erkrankungen wie die Schmetterlingskrankheit können sich oftmals auf die Psyche von Patienten und Angehörigen auswirken. Im Rahmen einer Psychotherapie erlernen Sie einen Umgang mit den individuellen Herausforderungen.(10)
Gentherapie bei Epidermolysis bullosa
Die neueste Hoffnung für Menschen mit EB sind verschiedene Ansätze der Gentherapie. Forschende auf der ganzen Welt verfolgen diverse Ansätze.
Ein Medikament ist bereits in Deutschland in der Erprobungsphase. Es handelt sich um ein Gel, das auf einem im Labor genetisch verändertem Herpesvirus basiert. Auf die Wunden aufgetragen, liefert es dort neue Kollagen-Gene. So können die Hautschichten wieder besser zusammenhalten, die Wundheilung wird beschleunigt. Ob und wann das Medikament in Deutschland auf den Markt kommt, ist leider noch ungewiss.(11)
Schmetterlingskrankheit im Verlauf bei Kindern und Erwachsenen
Wie die Schmetterlingskrankheit bei Neugeborenen, Kindern und Erwachsenen verläuft, lässt sich stets nur schätzen.
Bei den milderen Ausprägungen können Sie oder Ihr Kind ein weitgehend normales Leben führen. In einigen Fällen verbessern sich die Symptome von „Schmetterlingskindern“ während oder nach der Pubertät.
Schwerere Formen von Epidermolysis bullosa können erhebliche Einschränkungen des Alltags und eine Pflegebedürftigkeit mit sich bringen.
Lebenserwartung mit Schmetterlingskrankheit
Wie lange Menschen mit EB leben, hängt stark von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Handelt es sich um eine milde Form, ähnelt die Lebenserwartung der von Menschen ohne EB. Bei schweren Formen kann sich die Lebenserwartung leider deutlich reduzieren.
Leben mit der Schmetterlingskrankheit: Hilfe und Tipps
Mit einigen Tipps und Tricks können Sie sich oder Ihrem Kind den Alltag mit der Schmetterlingskrankheit erleichtern.
Wählen Sie möglichst weiche und unbehandelte Kleidung ohne einengende Gummizüge. Bei härteren Nähten können Sie die Kleidungsstücke auf links drehen. Kratzige Schilder sollten Sie vor dem Tragen rückstandslos entfernen.
Meiden Sie direkte Sonneneinstrahlung und verwenden Sie möglichst immer einen hochprozentigen Sonnenschutz. Auch UV-Kleidung ist empfehlenswert.
Beim Schwitzen wird die Haut besonders empfindlich, daher sollten Sie in den warmen Monaten durch Abkühlung durch einen Ventilator oder eine Klimaanlage sorgen.(3)
Spezielle Tipps für den Umgang mit Babys und Kleinkindern mit EB
Vor allem, wenn bei Ihrem Kind gerade erst Epidermolysis bullosa diagnostiziert wurde, stehen viele Fragen und Herausforderungen im Raum.
pflege.de gibt Ihnen ein paar Tipps an die Hand:
- Achten Sie auf gutsitzende, nicht reibende Windeln. Sie können die Ränder auch noch mit Watte oder weichem Stoff abpolstern.
- Das Baby möglichst immer bekleidet lassen. In nacktem Zustand ist die Haut noch verletzlicher.
- Schneiden Sie die Finger- und Zehennägel möglichst kurz oder ziehen Sie Ihrem Kind schützende Fäustlinge an, um Kratzer zu vermeiden.
- Legen Sie Ihr Baby stets auf weiche Unterlagen.
- Berührung ist für Neugeborene lebenswichtig, Sie sollten darauf keinesfalls verzichten. In der Klinik oder Arztpraxis kann man Ihnen zeigen, wie Sie Ihr Baby möglichst schonend halten können. Keinesfalls sollten Sie es zum Beispiel unter den Armen hochheben.
Häufig gestellte Fragen
Was ist die Schmetterlingskrankheit?
Die Schmetterlingskrankheit, medizinisch Epidermolysis bullosa oder kurz EB genannt, ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der die Haut extrem verletzlich ist – bereits leichte Reibung kann Blasen und Wunden verursachen.
Ab wann kann man die Schmetterlingskrankheit bekommen?
Epidermolysis bullosa tritt üblicherweise schon kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auf. In manchen Fällen bricht die Erkrankung auch erst im Schulkindalter oder in der Pubertät aus.
Welches Organ ist bei der Schmetterlingskrankheit betroffen?
Am meisten betroffen ist die Haut. Aber auch das Herz oder andere innere Organe können Schädigungen aufweisen, da die Erkrankung sich auch auf die Schleimhäute auswirken kann.
Kann man die Schmetterlingskrankheit heilen?
Epidermolysis bullosa ist leider noch nicht heilbar. Oftmals können die Symptome jedoch soweit behandelt und gelindert werden, dass sich die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert.
Wie bekommt man die Schmetterlingskrankheit?
Epidermolysis bullosa entsteht durch Mutationen in den Genen und kann vererbt werden.
Wie alt werden Menschen mit Epidermolysis bullosa?
Die Lebenserwartung bei Menschen, die an Epidermolysis bullosa erkrankt sind, kann je nach Form und Schweregrad herabgesetzt sein.
Wie sieht die Schmetterlingskrankheit aus?
Äußerliche Merkmale der Epidermolysis bullosa sind Risse und Wunden der Haut, Verwachsungen an Fingern und Zehen sowie Veränderungen an Finger- und Zehennägeln, außerdem dünnes Haar.
Wie wird Epidermolysis bullosa behandelt?
Die Behandlung von Epidermolysis bullosa konzentriert sich in erster Linie darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Ist die Schmetterlingskrankheit ansteckend?
Epidermolysis bullosa ist nicht ansteckend, da sie weder durch Viren noch durch Bakterien übertragen werden kann. Sie ist eine genetische Autoimmunerkrankung, die durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht wird.
