Down-Syndrom: Trisomie 21 im Überblick
Inhaltsverzeichnis
Trisomie 21: Definition
Eines gleich schon vorweg: Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine angeborene genetische Variation.
Während sich „normalerweise“ in jeder Körperzelle 23 Chromosomenpaare befinden – also insgesamt 46 Chromosomen –, haben Menschen mit dem Down-Syndrom eines mehr: Das Chromosom 21 ist bei ihnen dreimal vorhanden. Man spricht deshalb auch von Trisomie 21. „Tri“ kommt aus dem Griechischen und bedeutet auf Deutsch übersetzt „drei“.(1)
Häufigkeit von Trisomie 21
Das Down-Syndrom tritt auf der ganzen Welt in allen Bevölkerungsgruppen auf, unabhängig von Geschlecht und ethnischer Herkunft. Es kommt bei etwa einer von 800 Geburten vor.
Wie viele Menschen weltweit mit dem Down-Syndrom leben, lässt sich nur schätzen. In Deutschland geht man von circa 50.000 Personen mit Trisomie 21 aus, in den USA von mehr als 200.000.(3)
Down-Syndrom: Entstehung und Ursachen
Das Down-Syndrom wird überwiegend durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Bildung von Keimzellen beziehungsweise Eizellen oder Spermien verursacht.
Diesen Prozess nennt man in der Medizin Reduktionsteilung oder auch Meiose, da sich der doppelte Satz von 46 Chromosomen auf einen einfachen Satz, also 23 Chromosomen, reduziert.
Läuft die Meiose jedoch fehlerhaft ab, entstehen Keimzellen, die das Chromosom 21 zweimal und somit insgesamt 24 Chromosomen enthalten. Wenn eine solche Keimzelle bei der Befruchtung mit einer anderen Keimzelle verschmilzt, entsteht eine Zelle mit 47 statt der üblichen 46 Chromosomen.(4)
Warum es zu der fehlerhaften Chromosomenverteilung kommt, ist bislang nicht geklärt.
Risikofaktoren für Trisomie 21
Grundsätzlich können Trisomien zufällig in jeder Schwangerschaft auftreten.
Es gibt allerdings einige Faktoren, die das Risiko für Trisomie 21 erhöhen können:(5)
- Mütterliches Alter: Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Während die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-jährigen Frau bei etwa 1 zu 1.200 liegt, erhöht sich die Zahl bis zum Alter von 40 Jahren auf 1 zu 100.
- Genetische Veranlagung: In den meisten Fällen ist das Down-Syndrom nicht erblich bedingt. Eine genetische Komponente gibt es nur bei der seltenen Form der Translokations-Trisomie 21.
- Frühere Schwangerschaft mit Trisomie: Frauen, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom geboren haben, haben ein leicht erhöhtes Risiko für eine weitere Schwangerschaft mit der genetischen Besonderheit.
Rolle der Genetik bei Trisomie 21: Formen des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom tritt in mehreren Varianten auf, die sich in ihrer Entstehung unterscheiden:
- Freie Trisomie 21
- Translokations-Trisomie 21
- Mosaik-Trisomie 21
- Partielle Trisomie 21
Trotz unterschiedlicher genetischer Ursachen sind die gesundheitlichen und entwicklungsbezogenen Auswirkungen bei allen Formen ähnlich.(1)
Freie Trisomie 21
Die freie Trisomie 21 ist mit 95 Prozent die häufigste Form des Down-Syndroms. Hier liegt in allen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom 21 vor, sodass jede Zelle 47 statt der üblichen 46 Chromosomen enthält. Wie oben beschrieben entsteht diese Veränderung schon vor der Befruchtung durch den fehlerhaften Ablauf bei der Meiose.(1)
Translokations-Trisomie 21
Bei der Translokations-Trisomie ist das Chromosom 21 ebenfalls dreifach vorhanden. Das zusätzliche Chromosom ist allerdings bei dieser seltenen Form (3 bis 4 Prozent der Fälle) mit einem anderen Chromosom verschmolzen. Die Translokation kann zufällig auftreten oder vererbt sein.(4)
Mosaik-Trisomie 21
Die Mosaik-Trisomie 21 haben nur 1 bis 2 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom. Sie entsteht, wenn die fehlerhafte Chromosomenverteilung nach der Befruchtung stattfindet – also nicht in der Ei- oder Samenzelle, sondern erst während der frühen Zellteilungen des Embryos. Das überzählige Chromosom 21 ist deshalb nicht in allen Körperzellen, sondern nur in einem Teil der Zellen vorhanden.(4)
Partielle Trisomie 21
Bei der extrem seltenen Form der partiellen Trisomie 21 ist nur ein Abschnitt des Chromosoms 21 dreimal vorhanden. Dieser Teil ist jedoch fest mit einem Chromosom 21 verbunden, sodass dieses Chromosom länger als üblich ist.
Diagnose Trisomie 21: Meist schon während der Schwangerschaft
Ob ein Kind das Down-Syndrom hat, lässt sich im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits vor der Geburt feststellen. Ultraschall und Bluttests können zwar auf Trisomie 21 hindeuten, für eine eindeutige Diagnose sind jedoch invasive Verfahren notwendig.(6)
Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig. Werdende Eltern sollten sich ausführlich beraten lassen, ob und welche Tests sie durchführen lassen.(7)
pflege.de stellt Ihnen die verschiedenen Untersuchungsmethoden kurz vor.
Ersttrimester-Screening: Kombination aus Ultraschall und Bluttest
Beim Ersttrimester-Screening, kurz ETS, in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche können im Ultraschall Auffälligkeiten sichtbar werden, die auf das Down-Syndrom hinweisen.
Sogenannte sonographische Softmarker für Trisomie 21 können zum Beispiel eine verdickte Nackenfalte oder ein verkürzter beziehungsweise fehlender Nasenknochen sein.
Zusätzlich werden bei dem Screening bestimmte Hormonwerte im mütterlichen Blut untersucht.
Aus den Ultraschallbefunden, Blutwerten und dem Alter der Mutter wird ein individuelles Risikoprofil erstellt. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass eine Trisomie vorliegt.(6)(8)
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Beim nicht-invasiven Pränataltest, kurz NIPT, ab der 10. Schwangerschaftswoche wird zellfreie DNA des Fötus im mütterlichen Blut analysiert. Eine definitive Diagnose kann auch dieses Screening nicht geben, sondern nur ein erhöhtes Risiko für genetische Abweichungen.(9)
Invasive Diagnose-Verfahren bei Trisomie-Verdacht
Zeigen nicht-invasive Tests ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 an, können auf Wunsch der Eltern invasive Untersuchungen erfolgen.
Diese Verfahren analysieren direkt das Erbgut des Fötus und liefern eine zuverlässige Diagnose, sind jedoch mit einem geringen Fehlgeburtenrisiko verbunden:(8)
- Bei der Chorionzottenbiopsie (ab der 11. Schwangerschaftswoche) wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen, die fetale Chromosomen enthält.
- Bei der Amniozentese (ab der 15. Schwangerschaftswoche) wird Fruchtwasser mit fetalen Zellen entnommen und genetisch untersucht.
Schwangerschaftsabbruch bei Trisomie 21
In Deutschland ist ein Schwangerschaftsabbruch nach der Diagnose Trisomie 21 unter gewissen Voraussetzungen möglich.
Bis zur 12. Schwangerschaftswoche nach Empfängnis kann der Abbruch nach der Beratungsregelung erfolgen. Dies bedeutet, dass die Schwangere sich nach einer verpflichtenden Beratung in einer anerkannten Beratungsstelle und anschließend dreitägiger Bedenkzeit für den Abbruch entscheiden kann. Eine medizinische Begründung ist dabei nicht erforderlich.
Nach diesem Zeitraum ist ein Abbruch nur aufgrund einer medizinischen Indikation zulässig.
Die Abtreibungsrate in Deutschland nach einer pränatalen Diagnose von Trisomie 21 liegt Expertenschätzungen zufolge bei circa 90 Prozent.(11)
Die Entscheidung hängt von persönlichen, medizinischen und sozialen Faktoren ab. Eine umfassende ärztliche und psychosoziale Beratung kann helfen, alle Aspekte sorgfältig abzuwägen.(10)
Symptome und optische Merkmale des Down-Syndroms
Menschen mit Trisomie 21 weisen bestimmte äußerliche Merkmale auf. Zu den häufigen Symptomen des Down-Syndroms gehören Entwicklungsverzögerungen und bestimmte gesundheitliche Probleme.
Wie sich das zusätzliche Chromosom genau bemerkbar macht, ist von Person zu Person verschieden.
Charakteristische äußerliche Merkmale bei Trisomie 21
Die „typischen Merkmale“ an Gesicht und Körper sind bei Menschen mit Down-Syndrom unterschiedlich stark ausgeprägt:(12)(13)(14)
- Rundes Gesicht mit abgeflachtem Nasenrücken
- Schräg nach oben stehende Augen mit charakteristischer Lidfalte
- Kleine runde Ohren, tief angesetzt
- Kurze, breite Hände mit nur einer Falte auf der Handinnenfläche und kurzen Fingern
- Vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe
- Geringe Muskelspannung
- Geringere Körpergröße
Geistige und motorische Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom
Die Entwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom verläuft im Allgemeinen langsamer als bei Kindern ohne Down-Syndrom.(12)
Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine leichte bis mittelschwere geistige Beeinträchtigung.(2)
Dies betrifft vor allem das Lernen, das logische Denken und die Merkfähigkeit. Durch frühzeitige Förderung und individuelle Unterstützung können viele Kinder ihre kognitiven Fähigkeiten aber gut entfalten.
Kinder mit Trisomie 21 beginnen oft später zu sprechen. Ursachen sind häufig Hörprobleme und eine langsamere Sprachverarbeitung. Während das Sprachverständnis meist gut entwickelt ist, bleibt die Aussprache oft undeutlich.(15)
Die geringe Muskelspannung kann sich auf Körperhaltung, Beweglichkeit und Koordination auswirken. Dadurch verzögern sich motorische Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Laufen. Mit gezielter Physiotherapie können Kinder jedoch erhebliche Fortschritte machen.
Down-Syndrom: Entwicklungstabelle
Die Tabelle zeigt das durchschnittliche Alter für bestimmte Entwicklungsschritte in den ersten Lebensjahren.
Diese Zeiträume sind nur als ungefähre Richtwerte zu verstehen – jedes Kind mit und ohne Trisomie 21 entwickelt sich individuell.(16)
Häufige Erkrankungen bei Trisomie 21
Bei Menschen mit Down-Syndrom treten viele Erkrankungen deutlich häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. pflege.de gibt Ihnen einen Überblick über häufige gesundheitliche Beschwerden bei Menschen mit Trisomie 21:(3)(17)
- Herzfehler: Etwa die Hälfte der Kinder mit Trisomie 21 kommt mit einem Herzfehler zur Welt.
- Sehstörungen: Beispielsweise Schielen, Kurz- oder Weitsichtigkeit sowie Linsentrübungen (Katarakt).
- Hörprobleme: Hörminderungen aufgrund von Fehlbildungen im Innenohr oder häufige Mittelohrentzündungen.
- Schilddrüsenerkrankungen: Besonders häufig ist eine angeborene oder später erworbene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose).
- Geringe Muskelspannung: Führt oft zu instabilen Gelenken, insbesondere an der Halswirbelsäule.
- Verdauungsprobleme: Durch mögliche Fehlbildungen wie Darmverschluss oder eine verzögerte Magen-Darm-Bewegung.
- Erhöhte Infektanfälligkeit: Ein schwächeres Immunsystem begünstigt Infektionskrankheiten wie Atemwegsinfektionen und Mittelohrentzündungen.
- Leukämie-Risiko: Kinder mit Trisomie 21 haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, an akuter myeloischer Leukämie (AML) zu erkranken.
- Psychische Erkrankungen: Höheres Risiko für Depressionen, Angststörungen oder Autismus-ähnliche Verhaltensweisen, insbesondere im Jugend- und Erwachsenenalter.
- Demenz: Erhöhtes Risiko für eine Alzheimer-Demenz im mittleren Erwachsenenalter.
Down-Syndrom und Inkontinenz?
Menschen mit Down-Syndrom können manchmal auch von Inkontinenz betroffen sein, also Schwierigkeiten haben, Urin oder Stuhl zu halten.
Das liegt unter anderem daran, dass oft eine verminderte Muskelspannung vorhanden ist, was auch relevante Schließmuskel und die Beckenbodenmuskulatur betrifft.
Außerdem kann die Entwicklung der Blasenkontrolle verzögert sein, wodurch es manchen Menschen mit Trisomie 21 schwerfällt, den Harn- oder Stuhldrang rechtzeitig zu erkennen oder mitzuteilen.
Aber auch körperliche Ursachen wie Fehlbildungen der Harnwege oder chronische Verstopfung können eine Rolle spielen.
Wichtig ist, dass Sie die Inkontinenz ärztlich abklären, besonders wenn sie neu auftritt oder sich verschlechtert – denn oft kann sie mit gezielter Unterstützung und Training gut behandelt werden.
Lebenserwartung bei Trisomie 21
Die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Während sie in den 1970er Jahren noch 30 bis 35 Jahre betrug, liegt sie heute dank medizinischer Fortschritte bei durchschnittlich etwa 60 Jahren, in Einzelfällen auch darüber.(17)
Hilfen und Tipps für Menschen mit Down-Syndrom und Angehörige
Entscheidende Faktoren für die individuelle Lebenserwartung sind der allgemeine Gesundheitszustand. Gute medizinische Betreuung, frühzeitige Therapien und eine angepasste Lebensweise tragen dazu bei, die Lebensqualität und -dauer positiv zu beeinflussen.
Welche Hilfen und Unterstützung es für Menschen mit Trisomie 21 und Angehörige gibt, lesen Sie in unserem Ratgeber Down-Syndrom: Anlaufstellen, Hilfen und Leistungen.
Häufig gestellte Fragen
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21, ist keine Krankheit, sondern eine angeborene genetische Variation. Während normalerweise in den Körperzellen jedes Chromosom zweifach enthalten ist, ist das Chromosom 21 bei Menschen mit Down-Syndrom dreifach vorhanden.
Ab wann ist Trisomie 21 erkennbar?
Trisomie 21 lässt sich bereits in der Schwangerschaft feststellen. Ultraschall und Bluttests können Hinweise auf Trisomie 21 liefern, für eine eindeutige Diagnose sind allerdings invasive Untersuchungen wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung erforderlich.
Wodurch entsteht Trisomie 21?
Trisomie 21 wird überwiegend durch einen Fehler bei der Entwicklung von Keimzellen (Eizellen oder Spermien) verursacht. Dabei bilden sich zufällig Keimzellen, die das Chromosom 21 zweimal enthalten. Verschmilzt eine solche Keimzelle bei der Befruchtung mit einer anderen Keimzelle, entsteht eine Körperzelle, in der das Chromosom 21 dreifach statt üblicherweise zweifach vorhanden ist.
Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom?
Die Lebenserwartung für Menschen mit Trisomie 21 liegt heute bei durchschnittlich etwa 60 Jahren, in Einzelfällen auch darüber.
Wie viele Menschen in Deutschland haben das Down-Syndrom?
Wie viele Menschen mit dem Down-Syndrom leben, lässt sich nur schätzen. In Deutschland geht man von etwa 50.000 Personen mit Trisomie 21 aus.
Ist das Down-Syndrom heilbar?
Nein, das Down-Syndrom ist nicht heilbar, da es sich dabei um keine Erkrankung, sondern um eine genetische Besonderheit handelt. Diese ist angeboren und lässt sich nicht rückgängig machen. Mit gezielter Förderung und guter medizinischer Versorgung bei möglichen Begleiterkrankungen können Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen.
