Alzheimer & Demenzforschung: Erblichkeit und Heilungschancen

Alzheimerforschung

Die Zahl der Demenzerkrankten wird nach einer aktuellen Studie der Weltgesundheitsorganisation (WHO) in den kommenden Jahren stark ansteigen. Bis 2030 dürften rund 40 Prozent mehr Menschen weltweit mit Demenz leben als heute. Mit Hochdruck wird daher an der Erforschung von Demenz, vor allem der Alzheimer-Demenz, gearbeitet, da Letztere die häufigste Form von Demenz ist. Welche Erkenntnisse gibt es bislang und wie können diese Betroffenen bereits helfen?

Inhaltsverzeichnis

Alzheimer-Forschung: Was wird erforscht?

In der Alzheimer-Forschung gibt es zwei Forschungsschwerpunkte:

  1. Alzheimer Diagnose: Früherkennung und einfache Diagnose der Krankheit
  2. Alzheimer Behandlung: Die Heilung der Krankheit mit Medikamenten oder zumindest die Bekämpfung der Symptome.

Im Bereich der Diagnoseforschung geht es laut dem wissenschaftlichen Beirat der Alzheimer Forschungsinitiative, Prof. Dr. Thomas Arendt, hauptsächlich darum, körperliche Merkmale zu finden, anhand derer die Krankheit Alzheimer nachgewiesen werden kann. Diese Merkmale nennen sich Biomarker. Ein Biomarker kann zum Beispiel ein bestimmter Bestandteil im Blut sein. Wenn dieser bei einer Analyse des Blutes festgestellt wird, kann man die Alzheimer-Diagnose stellen.(1)

Erblichkeit und Genetik: Ist Alzheimer vererbbar?

Ein besonderes Augenmerk wird in der Alzheimer-Forschung auf den Einfluss unserer Gene und deren Mutationen gelegt. Bestimmte Gene, so der aktuelle Forschungsstand (2021), begünstigen die Entstehung von Alzheimer.

Tatsächlich vermuten Forschende, dass das Risiko, an einer Demenz zu erkranken, höher ist, wenn ein Verwandter ersten Grades erkrankt ist. Experten gehen davon aus, dass es bei rund 30 Prozent der Alzheimer-Patienten weitere Betroffene in der engeren Verwandtschaft gibt. Genetische Faktoren sind jedoch nur in drei Prozent der Fälle der alleinige Auslöser.(2)

  • Für Verwandte ersten Grades (zum Beispiel Kinder oder Geschwister) besteht eine Wahrscheinlichkeit von 20 Prozent, später an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken.
  • Für Verwandte zweiten Grades (zum Beispiel Neffen oder Nichten) liegt die Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit bei zehn Prozent. Zum Vergleich: In der übrigen Bevölkerung liegt die Wahrscheinlichkeit, an Alzheimer zu erkranken, bei fünf Prozent.

Risiko bei Familiärer Alzheimer-Krankheit (FAD) bei 50 Prozent

Eine Form der Alzheimer-Krankheit ist die Familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD), die allerdings nur etwa 5 Prozent aller Fälle umfasst. Inzwischen sind zumindest drei Gene identifiziert worden, die dazu führen können, dass Menschen bereits im jüngeren Alter (unter 60 Jahren) an Alzheimer erkranken. Bei einer vererbbaren Alzheimer-Demenz weisen diese Gene bestimmte Veränderungen (Mutationen) auf.(3)

Angehörige ersten Grades haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Mutation ebenfalls zu tragen und an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken.(4)

Test auf Vererbungsrisiko bei Alzheimer FAD

Wenn in einer Familie Alzheimer aufgetreten ist und die Erkrankten noch relativ jung waren (unter 60 Jahren), besteht ein höheres Risiko, dass in der Familie die familiäre Alzheimer-Krankheit (FAD) vererbt wird. Anhand einer Blutuntersuchung des Betroffenen beziehungsweise der Kinder kann festgestellt werden, ob eine genetische Mutation vorliegt. Medizinisch ist das machbar. Ethisch wird oft zu bedenken gegeben, ob man das persönliche Risiko wirklich wissen will. Denn eine Heilung gibt es für Alzheimer bislang nicht.

Welche anderen Demenzformen sind vererbbar?

Demenzielle Veränderungen haben sehr viele unterschiedliche Ursachen. Es gibt viele Demenzformen. Oft liegen auch Mischformen vor. Dies erschwert die Diagnose und Behandlung. Durch die Erforschung der spezifischen Krankheitsformen können zum Teil sicherere Aussagen zur Wahrscheinlichkeit des Erblichkeitsrisikos gemacht werden.

Frontotemporale Demenz: Vererbungsrisiko gegeben

Bei etwa 15 Prozent aller Demenzformen handelt es sich um eine Frontotemporale Demenz (FTD). Diese Demenzform ist auch als Picksche Krankheit bekannt. Das Institut für Humangenetik der Universität Bonn schätzt, dass etwas zehn bis 15 Prozent der FTD vererbbar sind. In diesen Fällen wird oft beobachtet, dass mehrere Mitglieder der Familie von der Erkrankung betroffen sind. Die Symptome einer FTD treten typischerweise im Lebensabschnitt zwischen 50 und 60 Jahren auf.(4)

Vaskuläre Demenz: Prinzipiell nicht vererbbar

Eine vaskuläre Demenz ist die Folge von Beschädigungen an Blutgefäßen im Gehirn. Ursächlich dafür ist in vielen Fällen ein Schlaganfall, Bluthochdruck oder andere Grunderkrankungen wie Diabetes und Herzerkrankungen. Diese können genetische Gründe haben oder die Folge von Umwelteinflüssen wie ungesunder Ernährung oder Rauchen sein.

Es gibt eine genetische Mutation, die das Risiko für eine vaskuläre Demenz stark erhöht. Träger dieser Mutation erkranken mit einer 50 prozentigen Wahrscheinlichkeit an CADASIL, einer erblichen (also genetischen) Störung der Blutgefäße im Gehirn, die zu Schlaganfällen und dem Verlust von Nervenzellen im Gehirn führt. Das krankheitsauslösende Gen wurde 1996 identifiziert. Insgesamt kommt die Krankheit selten vor, schätzungsweise erkrankt etwa eine Person von 50.000 an CADASIL.(6)

Lewy-Body-Demenz: Geringes Risiko einer Vererbung

Bislang sind keine Risikofaktoren für eine Lewy-Body-Demenz bekannt. In wenigen Familien wird die Lewy-Body-Demenz allerdings infolge von Veränderungen im Erbgut hervorgerufen. Dabei sind die gleichen Gene betroffen, deren Veränderungen (also Mutationen) auch zur Parkinson-Krankheit führen.(7)

Bluttest zur Diagnose von Alzheimer

Während das Risiko für eine familiäre Alzheimer Krankheit recht einfach feststellbar ist, sieht es bei der „gängigen“ Alzheimer-Krankheit bislang anders aus. Das Problem: Alzheimer wird oft erst diagnostiziert, wenn die Symptome bereits fortgeschritten sind. Eine Behandlung, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit abbremsen soll, kommt dann erst spät.

Die jüngste Alzheimer-Forschung für den Diagnose-Bereich konnte nennenswerte Erfolge verbuchen: Zwei Bluttests zur Alzheimer-Diagnose sind auf dem Weg zur Markreife beziehungsweise stehen kurz davor.

Precivity AD-Bloodtest

Im Jahr 2021 kam in den USA ein Bluttest zur Diagnosestellung von Alzheimer auf den Markt. Der Precivity AD-Bloodtest erfasst unter Berücksichtigung des Alters und einer genetischen Komponente das Verhältnis zweier Proteinvarianten von Amyloid-Beta. Das Amyloid-Beta ist ein giftiges Protein, das sich bei Alzheimer-Patienten im Gehirn ablagert und dort zu Schäden führt. Der Bluttest gilt als sehr zuverlässig und übertrifft in seiner Genauigkeit Diagnosetechniken wie bildgebende Verfahren („Bilder vom Gehirn“), die die Krankheit oft erst spät erkennen. Der Test wird in Europa zunächst lediglich im Rahmen von Studien verwendet.

Info
Zentral ist die Erforschung von Beta Amyloid-Plaques

Unter Beta-Amyloid werden Proteine verstanden, die als Hauptauslöser von Alzheimer und anderen demenziellen Veränderungen gelten. Diese Proteine kommen auch bei gesunden Menschen vor. Krankmachend sind sie, wenn sie sich im Gehirn ablagern und nicht abgebaut werden. Sie führen dann wahrscheinlich zu einer Störung neuronaler Impulse, das heißt Signale können im Gehirn nicht weitergegeben werden. Der Erforschung des Beta Amyloids wird in der Wissenschaft viel Aufmerksamkeit geschenkt. Erfahren Sie mehr zu den Eiweißablagerungen als Ursachen und Risiko von Alzheimer.

Erster „Frühtest“ zur Alzheimer-Diagnose

Ein deutsch-niederländisches Forscherteam hat einen Bluttest entwickelt, der die Fehlfaltung des Amyloid-Beta Proteins erkennt. Diese Fehlfaltung des Proteins ist für die Alzheimer-Krankheit charakteristisch. Besonders wichtig: Sie kann schon bis zu zehn Jahre vor Krankheitsausbruch festgestellt.

Was bringt ein Frühtest, wenn Alzheimer nicht heilbar ist?

Der Früh-Test des Forscherteams sei mit einer Sensitivität von mindestens 90 Prozent sehr aussagekräftig. Die Sensitivität  gibt an, zu wie viel Prozent ein Test bei tatsächlich Erkrankten die Krankheit tatsächlich erkennt. In diesem Fall also: Von 100 Erkrankten kann der Test 90 Erkrankte sicher identifizieren.

Von Vorteil könne das frühe Erkennen von Alzheimer bei der Medikamentengabe sein, die entsprechend früher passiert. „Unsere Ergebnisse zeigen eindeutig, dass in den klinischen Studien heutzutage die Alzheimer-Medikamente zu spät gegeben werden“, betont Studienleiter Prof. Klaus Gerwert. Ebenso sicher könne denjenigen eine Entwarnung gegeben werden, die nur eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit haben, in den nächsten Jahren an Alzheimer zu erkranken.(5)

Info
Demenz-Tests als Diagnose-Baustein

Es gibt neben der Diagnose durch Bilder vom Gehirn oder Untersuchungen des Blutes auch sogenannte psychometrische Demenz-Tests, die Hinweis auf eine demenzielle Erkrankung liefern können. Sie dienen vor allem der Früherkennung bei einem Anfangsverdacht.

Forschung zur Alzheimer-Behandlung

Die Alzheimer-Demenz kann zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geheilt werden. Es gibt jedoch in der Demenz-Therapie Behandlungen, Medikamente und andere Maßnahmen, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen sollen. Dazu zählen zum Beispiel Gedächtnistraining, die Förderung von sozialen Aktivitäten, die demenzgerechte Raumgestaltung oder Kunsttherapie. Es stehen aber in bestimmten Fällen auch Medikamente zur Verfügung, ganz besonders für die Spätphase der Demenz.

Info
Pflegegrad bei Alzheimer

Alzheimer ist nicht heilbar und führt früher oder später zu einem erhöhten Unterstützungs- und schließlich auch Pflegebedarf. Finanzielle Unterstützung erhalten pflegebedürftige Menschen durch die Erteilung eines Pflegegrads. Mit dem kostenlosen Pflegeradrechner von pflege.de können Sie den voraussichtlichen Pflegegrad ermitteln.

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Aducanumab: Wirksamkeit des neuen Alzheimer-Medikaments umstritten

Das Alzheimer-Medikament Aducanumab ist unter dem Produktnamen Aduhelm seit 2021 in den USA erhältlich. Das Medikament soll die Ablagerung der charakteristischen Amyloid-Plaques auflösen und damit die Gedächtnisstörungen von Alzheimer-Patienten lindern. Die Zulassung in den USA wird von kontroversen Diskussionen zur Wirksamkeit des Medikaments begleitet:

In Studien konnte zwar gezeigt werden, dass die Amyloid-Ablagerungen im Gehirn mit der Einnahme des Medikaments reduziert werden konnten. Allerdings konnte nicht klar nachgewiesen werden, dass dies die Symptome der Patienten lindert. Ins Feld geführt werden zudem Risiken wie Schwellungen und Blutungen im Gehirn der Patienten. Die europäische Arzneimittelbehörde hat Aducanumab daher in Europa im Dezember 2021 nicht zugelassen.(8)

Impfstoffe gegen Alzheimer

In den letzten Jahren haben immer wieder Studien zu neuen Alzheimer-Impfstoffen Aufsehen erregt. Allerdings bislang ohne durchschlagenden Erfolg: Einen wirksamen Impfstoff gegen Alzheimer oder andere Formen von Demenz gibt es bislang nicht.

Aktuell ist der Wirkstoff Protollin ein besonders vielversprechender Kandidat. Der Impfstoff, der über die Nase verabreicht wird, soll körpereigene Abwehrkräfte mobilisieren, um gegen Ablagerungen an Nervenzellen vorzugehen. Eine erste Humanstudie, das heißt Tests an Menschen, läuft seit 2021 in den USA. Die Studie hat allerdings nur 16 Teilnehmer. Auf dem Weg zur Zulassung kann sie deshalb nur eine von vielen Studien sein.(9)

Etwas weiter ist die Forschung beim Wirkstoff AADvac1. Dieser Wirkstoff greift bestimmte Proteine im Gehirn an und verhindert deren Verklumpung. So soll die Abnahme der geistigen Fähigkeiten verhindert werden. Zu diesem Wirkstoff gibt es bereits mehrere Studien, die die prinzipielle Wirksamkeit in Bezug auf die Proteine und deren Verklumpung belegen. Allerdings zeigen sich kaum Auswirkungen auf die Symptome der Testpersonen.(10)

Epigenetik und Alzheimer

In der sogenannten Epigenetik wird untersucht, wie Lebensgewohnheiten oder Umweltbedingungen weitervererbt werden können. Man weiß bereits, dass Umwelteinflüsse unser Erbgut verändern und Einfluss auf das Risiko von Erkrankungen haben. So können Ernährungsgewohnheiten oder traumatische Ereignisse an die Kinder- oder Enkelgeneration weitergegeben werden. Prof. Arendt von der Forschungsinitiative Alzheimer erwartet sich auf diesem Gebiet in den kommenden Jahren große Erkenntnisgewinne.(1)

Info
Alzheimer- und Demenz-Prävention

Alzheimer- und Demenz-Prävention wie gesunde Ernährung im Alter mit viel Bewegung, ausreichend Schlaf und einem Verzicht auf potenziell krankmachende Stoffe wie Nikotin werden von Forschenden und Medizinern als ein unterschätztes und doch wirkungsvolles Instrument zur Krankheitsvermeidung empfohlen.

Alzheimer-Forschung: Aussicht auf Heilung?

Über 100 Jahre sind seit der Entdeckung der Alzheimer-Krankheit vergangen. Seitdem ist die Forschung damit beschäftigt, die Krankheit zu verstehen. Zwar ist Alzheimer derzeit noch nicht heilbar, aber es konnten wichtige Meilensteine in der Forschung verbucht werden.

Wichtige Meilensteine der Alzheimer-Forschung:

  1. Entdeckung krankmachender Ablagerungen durch bestimmte Proteine im Gehirn (unter anderem Beta-Amyloid-Plaques).
  2. Verbesserte bildgebende Verfahren, die die krankhaften Veränderungen im Gehirn sichtbar machen (PET-Positronen-Tomografie).
  3. Durch die Untersuchung des Genmaterials konnten zudem bestimmte genetische Anfälligkeiten festgestellt werden und somit das individuelle Risikoprofil geschärft werden.
  4. In der jüngsten Vergangenheit wurden Medikamente entwickelt, die das Fortschreiten der Krankheit verzögern sollen.

Kurz gesagt: Die wissenschaftliche „Feindbeobachtung“ findet aus vielen Blickwinkeln statt. Das ist gut, denn erst, wenn die Mechanismen der Krankheit verstanden wurden, können sie gezielt bekämpft werden. Das kurzfristige Forschungsziel ist es nicht, die Krankheit durch die Erfindung einer „Wunderpille“ zu heilen. Das Etappenziel lautet vielmehr Alzheimer früher erkennen und besser behandeln.

Häufig gestellte Fragen

Ist Demenz vererbbar?

Grundsätzlich ist das größte Risiko an einer Demenz zu erkranken das Alter. Genetische Faktoren können die Entwicklung von Demenz jedoch begünstigen. Sind Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) betroffen, erhöht sich das Risiko. Es gibt einige seltene Demenzformen wie die familiäre Alzheimer-Demenz, bei der das Erkrankungsrisiko hoch ist.

Gibt es ein Medikament gegen Demenz?

Demenz ist derzeit nicht heilbar. Medikamente wie Antidementiva und nichtmedikamentöse Therapien wie Ergotherapie können das Fortschreiten der Krankheit jedoch verzögern. Es werden weltweit zahlreiche neue Wirkstoffe und Medikamente gegen Demenz in klinischen Studien erprobt.

Ist Alzheimer heilbar?

Alzheimer ist derzeit nicht heilbar. Da die Erkrankung immer häufiger vorkommt und eine erhebliche Belastung des Gesundheitssektors zu erwarten ist, wird die Krankheit weltweit ambitioniert erforscht. Viele Forschungsinitiativen haben sich die Heilung der Krankheit als Ziel gesetzt.

Ist Aducanumab als Medikament gegen Alzheimer / Demenz zugelassen?

In Europa ist Aducanumab derzeit nicht zugelassen, weil es wenige Hinweise auf die Wirksamkeit des Medikaments gibt. In den USA ist Aducanumab seit Mitte 2021 zur Behandlung zugelassen.

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Erstelldatum: 1202.21.82|Zuletzt geändert: 2202.60.1
(1)
Alzheimer Forschung Initiative e.V. „Alzheimer beginnt zunächst ohne Symptome“ (2019)
https://www.alzheimer-forschung.de/aktuelles/meldung/prof-arendt-alzheimer-beginnt-zunaechst-ohne-symptome/ (letzter Abruf: 28.12.2021)
(2)
Deutsche Alzheimer Gesellschaft e.V. Selbsthilfe Demenz (DAlzG) (2016): Die Genetik der Alzheimer-Krankheit
www.deutsche-alzheimer.de/fileadmin/Alz/pdf/factsheets/infoblatt4_genetik_dalzg.pdf (letzter Abruf: 28.12.2021)
(3)
Spektrum.de: Lexikon der Neurowissenschaft: familiäre Alzheimer-Demenz (o.J.)
www.spektrum.de/lexikon/neurowissenschaft/familiaere-alzheimer-demenz/3861 (letzter Abruf: 28.12.2021)
(4)
Institut für Humangenetik der Universität Bonn: „Alzheimer und Frontotemporale Demenz (molekulargenetische Diagnostik) (o.J.)
https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/diagnostik/Molekulargenetische-Diagnostik/alzheimer-und-frontotemporale-demenz/alzheimer-und-frontotemporale-demenz (letzter Abruf: 28.12.2021)
(5)
Alzheimer Forschung Initiative e.V. „Erster Bluttest auf Alzheimer erhält Marktzulassung“ (2021)
https://www.alzheimer-forschung.de/aktuelles/meldung/erster-bluttest-auf-alzheimer-erhaelt-marktzulassung/ (letzter Abruf: 28.12.2021)
(6)
Informationsportal Cadasil (o.J.)
http://www.cadasil.info/was-ist-cadasil.html (letzter Abruf: 28.12.2021
(7)
Deutsche Alzheimer Gesellschaft e.V. Selbsthilfe Demenz (DAlzG): Informationsblatt 14: Die Lewy Körperchen Demenz (o.J.)
https://www.deutsche-alzheimer.de/fileadmin/Alz/pdf/factsheets/infoblatt14_lewy-koerperchen-demenz_dalzg.pdf
(8)
Alzheimer research UK: Aducanumab: Where do weg o from here? (2021)
https://www.alzheimersresearchuk.org/blog/aducanumab-where-do-we-go-from-here/ (letzter Abruf 28.12.2021)
(9)
ABDA - Bundesvereinigung Deutscher Apothekerverbände e.V. (2021): Erste klinische Studie mit Nasenspray-Impfstoff gegen Alzheimer startet
https://www.aponet.de/artikel/erste-klinische-studie-mit-nasenspray-impfstoff-gegen-alzheimer-startet-25493 (letzter Abruf am 01.06.2022)
(10)
Focus online (2021): Sicheres Vakzin, ungewisse Wirkung: Forscher haben Alzheimer-Impfstoff getestet
https://www.focus.de/wissen/experimentelle-alzheimerimpfung-sicherer-impfstoff-aber-ungewisse-wirkung_id_13397560.html (letzter Abruf am 01.06.2022)
(11)
Bildquelle
©iStock - digicomphoto
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