Definition: Kinderdemenz (NCL-Krankheit)
Kinderdemenz ist der umgangssprachliche Begriff für Neuronale Ceroid-Lipofuszinose. NCL ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die dazu führt, dass ein bestimmter Stoff im Gehirn nicht abgebaut werden kann. Dieser Stoff lässt dann Nervenzellen absterben. Neben dem Gehirn sind vor allem auch die Nervenzellen in der Netzhaut der Augen betroffen.
Es gibt mehr als zehn verschiedene Formen von NCL. Sie unterscheiden sich in den auftretenden Beschwerden und im Erkrankungsalter. Allgemein tritt NCL im Kindesalter auf, aber bei einzelnen Formen können die Symptome auch erst im jungen Erwachsenenalter auftreten.(1)
Kinderdemenz: Symptome & Anzeichen
Das erste Anzeichen für eine Kinderdemenz ist fast immer gleich: Eigentlich gesunde Kinder, die sich für ihr Alter normal entwickelt haben, machen auf einmal Rückschritte in der Entwicklung . Ganz besonders deutlich wird das bei einem spürbaren Rückgang der Sehkraft. Aber auch epileptische Anfälle können ein erstes Zeichen sein.(1)
Alle Formen von NCL führen zu diesen Anzeichen:
- Die Sehkraft nimmt ab bis zur Erblindung
- Bereits Erlerntes wird wieder vergessen und die geistigen Fähigkeiten nehmen wieder ab.
- Muskeln werden schwächer und die Bewegungsfähigkeiten nehmen ab.
- Epileptische Anfälle treten auf, also Zuckungen oder steife Verkrampfungen.
- Aggressionen oder Depressionen nehmen zu, das Verhalten allgemein verändert sich. Auch Angstzustände oder Halluzinationen können auftreten.
Bei einem Verdacht sollten Sie unbedingt die Meinung eines Facharztes einholen. Denn für die einzelnen Symptome und Anzeichen kann es auch ganz andere Ursachen geben.
NCL-Krankheit: Ursachen der Kinderdemenz
Kinderdemenz (NCL-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, also genetisch bedingt. Die Eltern sind in der Regel selbst gesund, tragen aber beide die fehlerhaften Erbanlagen in sich. Wenn durch einen Zufall beide Eltern die fehlerhaften Erbanlagen weitergeben, tritt bei dem Kind Neuronale Ceroid-Lipofuszinose auf. Die Chance dafür liegt für jedes Kind des Paares bei 1 zu 4.(1)
Wenn nur ein Elternteil oder keiner der beiden die entsprechenden Erbinformationen in sich trägt, wird das Kind nicht mit NCL geboren und erkrankt nicht an Kinderdemenz. Andere Ursachen für NCL als die Vererbung sind nicht bekannt.
Kinderdemenz: Diagnose & Tests
Die Diagnose für Kinderdemenz ist eigentlich sehr einfach, denn eine Blutprobe reicht dafür aus. Die Blutprobe muss dann im Labor auf die entsprechenden Erbanlagen untersucht werden. Anhand der Gene lässt sich dann zweifelsfrei feststellen, ob eine Person NCL hat.
Das Problem für die Diagnostik liegt nicht in der Schwierigkeit des Tests, sondern in der Seltenheit der Krankheit. Denn NCL ist so selten, dass Ärzte zunächst immer nach anderen, viel wahrscheinlicheren Ursachen für die Symptome suchen. Das ist grundsätzlich kein Fehler der Medizin, sondern in den meisten Fällen sehr sinnvoll.
Wenn allerdings keine anderen Ursachen gefunden werden, sollte ein Kinderdemenz-Test durchgeführt werden. Leider geht in den meisten Fällen noch zu viel Zeit verloren: Es dauert durchschnittlich zwei bis vier Jahre, bis NCL bei Kindern diagnostiziert wird.(2)
Kinderdemenz: Verlauf
Der Verlauf der Kinderdemenz hängt auch von der genauen Form der NCL-Krankheit ab. Im Allgemeinen schreitet die Krankheit nach den ersten Symptomen relativ zügig voran. Das betroffene Kind verliert nach und nach immer mehr Fähigkeiten der Wahrnehmung und der Bewegung. Auch die geistige Leistungsfähigkeit nimmt ab.
Konkret bedeutet das: Mit der Zeit verliert das Kind die Fähigkeiten zu sehen, zu sprechen und zu laufen. Betroffene Kinder sind irgendwann auf einen Rollstuhl angewiesen.
Die Kinderdemenz schreitet voran, bis das erkrankte Kind schließlich die Kontrolle über jegliche Körperfunktion verliert und auf künstliche Ernährung angewiesen ist. Das Kind muss dann rund um die Uhr betreut und gepflegt werden.
NCL-Krankheit: Lebenserwartung bei Kinderdemenz
Die Lebenserwartung eines betroffenen Kindes wird durch NCL deutlich verkürzt. NCL ist bisher nicht heilbar, jedoch kann durch moderne Behandlungs- und Therapiemethoden die Lebenserwartung gesteigert werden.
Die meisten Betroffenen erkranken in den frühen Kindesjahren und werden höchstens 20-30 Jahre alt.(2) Neben der Form der NCL-Krankheit ist dabei ausschlaggebend, wann die Krankheit ausbricht. Je früher die ersten Symptome auftreten, desto schneller ist in der Regel der Verlauf und desto kürzer die Lebenserwartung.(3)
Aktuelle Forschungen geben allerdings Anlass zur Hoffnung, dass in naher Zukunft mehr Möglichkeiten bestehen, den Verlauf der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebenserwartung zu erhöhen.
Kinderdemenz: Medikamente, Behandlung, Therapie
Von den mehr als zehn Formen von NCL gelten bislang alle als unheilbar. Es ist bislang nicht möglich, die fehlerhaften Erbanlagen zu korrigieren oder die Folgen vollständig auszugleichen. Bei der Behandlung und Therapie von Kinderdemenz geht es also darum, die Symptome zu bekämpfen, die Beschwerden zu lindern und die Lebenserwartung zu steigern.
Im Laufe der Behandlung werden unterschiedliche Fachgebiete und deshalb auch unterschiedliche Spezialisten benötigt. Wichtig ist, dass ein Arzt die Führung übernimmt und die Übersicht behält. Diese Person sollte über alle Behandlungen, Teildiagnosen und Medikamente Bescheid wissen und NCL gut kennen. Im Zweifelsfall finden Sie einen passenden Arzt an einer Uniklinik oder einem entsprechenden Kompetenz-Zentrum.(1)
Wichtige Fachgebiete bei der Kinderdemenz-Behandlung können sein:
- Kinder- und Jugendmedizin
- Augenheilkunde
- Neurologie (Nervenheilkunde)
- Psychologie & Psychiatrie
- Ergotherapie & Bewegungstherapie (Physiotherapie)
- Logopädie
Behandlung mit Cerliponase alfa bei CLN2
Hoffnung macht eine neue Therapie-Methode für den NCL-Typ „CLN2“. Der Wirkstoff „Cerliponase alfa“ kann einen der Stoffe im Gehirn, die bei CLN2-Erkrankten fehlen, ersetzen und so den Verlauf der Krankheit erheblich verlangsamen.
Für diese Behandlung muss das Kind eine Kapsel unterhalb der Kopfhaut tragen, von der aus ein Schlauch (Katheter) direkt ins Gehirn führt. Alle zwei Wochen wird der Wirkstoff über die Kapsel verabreicht. Die Behandlung ist in Deutschland zugelassen, Nebenwirkungen können allerdings auftreten.(1)
Hilfe für Angehörige von Kindern mit NCL
Die Diagnose Kinderdemenz ist für Eltern, Geschwister und nicht zuletzt die betroffenen Kinder selbst zunächst ein Schock und schwer zu ertragen. In dieser Situation neuen Mut zu fassen und Kraft zu schöpfen für die kommende Zeit mit dem pflegebedürftigen Kind ist nicht leicht. Dass kaum jemand NCL oder Kinderdemenz kennt, macht es zusätzlich schwierig.
Falls Ihr Kind an NCL erkrankt ist, sollten Sie sich mit anderen Betroffenen und deren Familien austauschen. Eine erste Anlaufstelle dafür ist zum Beispiel der Verein NCL-Gruppe Deutschland. Hier gibt es regionale Ansprechpartner, die einen ersten Kontakt herstellen können.(4) Der Verein bietet außerdem Beratung, organisiert Freizeiten und versucht, die Öffentlichkeit auf NCL aufmerksam zu machen.
Der Aufklärungsarbeit, aber auch der gezielten Förderung von Forschung rund um NCL und Kinderdemenz hat sich die NCL-Stiftung verschrieben.(5) Die Stiftung sammelt Spenden, unterstützt Forschungsprojekte und bildet internationale Netzwerke von Forschenden. Immer mit dem erklärten Ziel vor Augen: „Für eine Zukunft ohne Kinderdemenz“.
Häufig gestellte Fragen
Gibt es Kinderdemenz?
Demenz kann auch Kinder treffen, meistens ist dann von der „NCL-Krankheit“ die Rede, einer erblichen Stoffwechselkrankheit, die zu einem Absterben von Nervenzellen führt.
Was ist Kinderdemenz bzw. NCL?
Kinderdemenz ist der umgangssprachliche Begriff für „Neuronale Ceroid-Lipofuszinose“ (NCL). Das ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die Nervenzellen im Gehirn und auf der Netzhaut absterben lässt.
Wofür steht „NCL“ bei der NCL-Krankheit?
NCL steht für „Neuronale Ceroid-Lipofuszinose“. Dabei geht es darum, dass Ceroid-Lipofuszine nicht mehr abtransportiert werden können und dann Nervenzellen absterben lassen.
In welchem Alter beginnt Kinderdemenz (NCL)?
Es gibt mehr als zehn verschiedene Formen von NCL, die in unterschiedlichen Phasen des Heranwachsens zu Symptomen führen. Spätestens im jungen Erwachsenenalter zeigen sich die ersten Anzeichen.
Wie beginnt Kinderdemenz (NCL)?
Typisch für eine beginnende Kinderdemenz ist eine rapide Verschlechterung der Sehkraft sowie eine Rückentwicklung der Fähigkeit zur Bewegung und zur Wahrnehmung. Außerdem verringert sich das geistige Leistungsvermögen und Betroffene vergessen Dinge, die sie bereits gelernt haben.
Woran erkennt man Kinderdemenz (NCL)?
Zweifelsfrei erkennen kann man die NCL-Krankheit, auch Kinderdemenz genannt, nur mit einer genetischen Untersuchung einer Blutprobe. Erste Anzeichen sind allerdings ein schneller Verlust der Sehkraft und eine Rückentwicklung verschiedener Fähigkeiten im Kindesalter.
Wie häufig ist Kinderdemenz (NCL)?
Kinderdemenz (NCL) ist sehr selten. In Deutschland sind etwa 700 Menschen betroffen, weltweit 70.000.
Ist Kinderdemenz (NCL) tödlich?
Kinderdemenz lässt Nervenzellen absterben, bis selbst einfache Vitalfunktionen nicht mehr funktionieren. In der Regel versterben die Betroffenen vor dem 30. Lebensjahr, oft sogar deutlich früher.
Ist bei Kinderdemenz (NCL) eine Heilung möglich?
Aktuell ist für keine der mehr als zehn verschiedenen bekannten Formen von Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), auch Kinderdemenz genannt, eine Heilung möglich.
Können auch Erwachsene NCL bekommen?
Manche Formen von NCL können auch erst im jungen Erwachsenenalter auftreten. Da NCL eine Erbkrankheit ist, tragen die Betroffenen die Veranlagung von Geburt an in sich.